Talasemi Hastalığının oldukça zahmetli ve pahalı tedavisi olduğundan söz eden  Dr. Okur, yaptığı açıklamada şunlardan söz etti:  "Talasemi kalıtsal olarak geçen bir kansızlık hastalığıdır. Anne ve babadan çocuklara geçebilir. Talasemi hastaları solgun, halsiz, iştahsız olur. Tedavi görmediği takdirde vücutta gelişme geriliği, karaciğer ve dalak büyümesine bağlı olarak karın şişliği ve yüz kemiklerinde şekil bozukluğu olur. Tedavisi oldukça zahmetli ve pahalı olan Talasemi hastalığında, birey yaşam boyu 3-4 haftada bir kan almak zorundadır. Sürekli kan alan hastaların vücudunda demir birikir. Aşırı demir birikimi, başta kalp ve karaciğer olmak üzere tüm organlarda tahribata neden olur ve 3 tipi bulunur" dedi.

Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdığını bilmezler diyen Dr. Okur, "Özel kan testi yaptırmanız gerekmektedir. Evlilik öncesinde her genç bu testi yaptırmalıdır. Bu testin sonuçları evlenmeye engel değildir. Amaç her ikisi de taşıyıcı çiftleri saptayarak, bu çiftlerin hasta çocuk sahibi olmalarını önlemek ve sağlıklı çocuk sahibi olmalarının sağlamaktır. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi majörlü bir çocuk sahibi olduklarında veya özel kan testleri yaptırdıklarında öğrenirler. Bu tür Kalıtsal hastalıklarda en etkili yöntem, hasta çocuk doğumunu önlemektir. Talasemi hastalığı önlenebilir bir hastalıktır." diye konuştu. 

Talasemi Hastalığı Nedir? 

Kan, vücudun, organ ve dokularını besleyen ve atıkları uzaklaştıran hayati bir sıvıdır. Toplam kan hacminin %45’ini kırmızı kan hücreleri dediğimiz alyuvarlar (eritrositler) oluşturur. Alyuvarlar içerdikleri hemoglobin ile dokulara oksijen taşırlar. Hemoglobin yapısında bulunan globinin sentez bozuklukları “Hemoglobinopati” olarak adlandırılan hastalıklara yol açar. Bu hastalıklar arasında yer alan Talasemiler içinde ülkemizde en sık Beta Talasemi görülmektedir. Beta Talasemi’de (Akdeniz Anemisi) hemoglobinin yapımında yetersizlik ve bozukluk nedeniyle kanın doku ve organlara götürdüğü oksijende azalma olmaktadır. Buna bağlı olarak da Talasemi kendisini deride solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi belirtilerle gösterir. Bazı vakalarda demir eksikliği anemisi ile birlikte görülmekle beraber, sıklıkla demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilmekte ve bu nedenle özel testle tanının kesinleştirilmesi önem arz etmektedir.

Talasemi’den Korunma 

Talasemi de tedavi oldukça zordur ve hasta ve ailesi için oldukça yıpratıcıdır. Bugünkü verilere göre bir hastanın yıllık tedavi maliyeti binlerce doları bulabilmektedir. Bu nedenle Talasemi gibi her iki ebeveynden de gelen bozuk genler ile geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların kontrolünde en etkili yöntem, hastalık hakkında toplumun bilgilendirilmesi, toplum taramaları ile taşıyıcıların saptanması, onlara genetik danışma verilmesi ve gebelik öncesi tanı metotları kullanılarak yeni hastalıklı bebek doğumlarının önlenmesidir. Bu yolla Talasemi birçok ülkede kontrol altına alınmıştır. Toplumdaki Talasemi taşıyıcıları, normal görünümde olduklarından, özel Talasemi testleri yapılmadıkça taşıyıcı olup olmadıkları anlaşılamaz. 

Ülkemizde 2003 yılından bu yana Hemoglobinopati Kontrol Programı uygulanmaktadır. Talasemi de hemoglobinopatiler içerisinde yer alan kalıtsak bir kan hastalığıdır. 2003 yılında 33 olan il sayısı 2013 yılında 41 e çıkarılmıştır. 2019 yılı Kasım ayından itibaren 81 ilde Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı olarak uygulanmaya başlanmıştır. Evlenecek çiftlere aile hekimlerince evlilik raporu verilmeden önce hemoglobinopatiler ile ilgili bilgilendirme yapılarak evlilik öncesi tarama yapılmaktadır.

Evlilik öncesi taramalarla amaçlanan hastalık taşıyıcısı anne ve baba adaylarını saptamak ve hasta bebek doğumunu engellemektir. Yapılan evlilik öncesi taramalar sonucunda, evlenecek çiftlerin bu hastalığın taşıyıcısı olduklarını öğrenmeleri evlenmelerine engel teşkil etmemektedir. Çiftlerden biri taşıyıcı çıktığında değil her iki eş adayı da taşıyıcı olduğunda, bu çiftlerden doğan bebeklerin yüksek oranda hasta olmaları olasılığı vardır. Her ikisi de taşıyıcı olan eşler bebek sahibi olmayı planladıklarında alacakları uygun genetik danışmanlık ve preimplantasyon genetik (tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilerek anneye transferi) işlemi ile sağlıklı bebek sahibi olabilirler. Bundan dolayı da hasta bebek doğma olasılığını önceden biliyor olmak ve bir genetik tanı merkezinin takibinde olmak önemlidir. Tarama sonucunda her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftlerin bu merkezlere gitmesi bu yüzden de çok önemlidir.

Tüm bu çalışmaların sonucunda anormal hemoglobin hastası doğumunun önlenmesi amaçlanmaktadır. Programın bir diğer amacı ise, mevcut hemoglobinopati hastalarının yaşam sürelerinin uzatılarak, yaşam kalitelerinin artırılmasıdır.